L’uomo elefante e la sindrome di Proteo

Per comprendere meglio i meccanismi della natura che ci circonda, la scienza ha sempre fatto tesoro di tutto ciò che sfugge alle sue stesse leggi. Da sempre gli scienziati cercano risposte alternative a grandi dilemmi studiando tutto ciò che è diverso da quella che è considerata la normalità.

La storia di oggi però fa parte di un’epoca, quella vittoriana, in cui il diverso veniva spesso spinto ai margini della società. A quell’epoca, andavano ancora di moda i freak show, spettacoli alle volte anche raccapriccianti che consistevano nell’esibizione di persone o animali con aspetto insolito, al fine di attirare spettatori e guadagnare denaro.

Era proprio tra questi spettacoli che, negli ultimi anni dell’800, iniziava a diventare famoso l’uomo elefante.

La triste storia dell’uomo elefante

Joseph Carey Merrick nasce come un bambino apparentemente sano il 5 agosto del 1862, in una famiglia povera di Leicester. All’età di due anni il suo corpo iniziò a cambiare aspetto in modo anomalo. Già nei primi cinque anni di vita, Joseph si ritrovò ricoperto di grossi tumori su quasi tutta la pelle. Le grigie protuberanze che crescevano sul suo corpo rendevano la sua pelle simile a quella di un elefante. Da qui il suo soprannome di “uomo elefante”.

Nonostante ciò, Joseph ebbe un’infanzia relativamente sana, almeno fino a quando la sua testa non divenne di dimensioni notevoli e la sua mano destra si deformò al punto da non essere più utilizzabile. A quel punto, i genitori di Joseph realizzarono che il figlio aveva bisogno di cure che non potevano permettersi. Sua madre morì quando Joseph aveva 11 anni e, come se non bastasse, il padre lo maltrattava e lo considerava solo un intralcio e un buono a nulla.

Tra il padre che lo picchiava, la povertà e la malattia, Joseph scappò di casa e si unì all’unico luogo che lo avrebbe accolto volentieri a braccia aperte: il circo. Per anni, lui e la sua malattia furono l’attrazione principale del Gaiety Palace of Varieties di Leicester [1]. In quell’ambiente Joseph era considerato un mostro vivente e non un adolescente bisognoso di cure, che pur di guadagnare qualche quattrino era disposto a passare una vita da animale.

Da fenomeno da baraccone a essere umano

Fortunatamente per lui, il suo appellativo di uomo elefante diventò così famoso da arrivare alle orecchie di un noto chirurgo inglese, il Dr. Frederick Treves. Studiando il caso di Joseph, il dottor Treves si rese conto della gravità e dell’incurabilità della malattia; qualsiasi tipo di intervento chirurgico sarebbe stato troppo invasivo e forse anche superfluo, dato che i tumori di Joseph continuavano a crescere a dismisura, giorno dopo giorno.

Il Dr. Treves fu probabilmente l’unica persona che il giovane ebbe la fortuna di conoscere, capace di offrirgli un concreto affetto. Oltre a studiare il suo caso, infatti, Treves prese molto a cuore la storia di Joseph. Egli si fece in quattro per offrirgli una camera da letto a vita nell’ospedale in cui operava, una struttura dell’attuale Royal London Hospital [2].

Tra i due si creò un rapporto di amicizia e Joseph si rivelò al dottor Treves come un ragazzo qualunque pieno di sogni e ambizioni. Era sempre stato considerato da tutti incapace di intendere e di volere, lo stesso Dr. Treves prima di conoscerlo bene, pensava che la malattia comportasse anche un sintomo di demenza. Le escrescenze dovute alla malattia gli impedivano spesso di parlare e di vedere bene o anche solo di dormire, ma Joseph amava leggere, scrivere poesie e disegnare. Un giorno il ragazzo confessò al dottor Treves che il suo sogno più grande era quello di dormire come le persone normali, cosa che poi provò a fare e che, purtroppo, gli costò la vita. La grande tumefazione della sua testa lo soffocò durante il suo tentativo di sonno da persona normale e Joseph Merrick morì al Royal London Hospital all’età di 28 anni.

La sindrome di Proteo

Molti anni più tardi, la patologia di cui Joseph soffriva prese il nome di Sindrome di Proteo. Il nome è un omaggio al dio Proteo, capace di mutare a piacimento il proprio aspetto fisico. Questa malattia si manifesta con un incontrollato accrescimento di ossa, pelle e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) su tutta la superficie del corpo.

La vera causa della malattia non è ancora stata chiarita, ma è stata ipotizzata una mutazione a mosaico del gene Akt1: questo significa che, proprio come dei singoli pezzi in un mosaico, avviene una mutazione genetica solamente di alcune cellule dell’individuo affetto. Il che potrebbe spiegare il motivo per il quale alcune parti del corpo siano perfettamente normali (come il braccio sinistro di Joseph e i genitali) mentre altre siano malformate.

Dal momento in cui è stata identificata ad oggi, solo circa 200 persone sono risultate affette da questa sindrome di cui ancora non esiste una cura; il numero limitato di malati, infatti, rende gli investimenti sulla ricerca pressoché nulli. La ricerca inerente alle malattie rare esiste, ma ha sempre sofferto molto la scarsità di investimenti che gli si attribuisce. Per fortuna, oggi sono molti i gruppi di ricerca che dedicano uno spazio anche alla comprensione di alcune malattie rare e che, condividendone le scoperte, ci aiutano a capire come funzionano le eccezioni per poter comprendere meglio la nostra natura di esseri umani.

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Approfondimenti:

Il film diretto da David Lynch, “The Elephant Man”, fu ispirato alla storia di Joseph Merrick, ma non solo: la storia dell’uomo elefante ispirò anche moltissimi libri e opere teatrali.