Ticqueur manieristico: la Sindrome di Tourette

La Sindrome di Tourette e la storia del Signor X.

Il primo ricordo di X che fa qualcosa di insolito risale a quando aveva circa 5 anni. Quando scendeva in strada, roteava il busto e toccava il suolo. Di quella età, è difficile per X ricordare i tic ed altre particolarità, anche perché, quando chiedeva spiegazioni sui suoi strani movimenti, non trovava risposte.

Qualche anno dopo, i suoi genitori domandarono al medico di famiglia spiegazioni sul problema e lui disse che i tic di X erano solo sintomi di nervosismo trasformati in vizi, in cattive abitudini. Purtroppo, la diagnosi non era affatto semplice, considerando che la Tourette si manifesta essenzialmente come tic incontrollati e talvolta bizzarri.

I bambini del quartiere lo prendevano in giro e, per questo, non ebbe mai molti amici. Non aveva mai osservato altre persone con tic simili e credeva di essere l’unica persona al mondo con questo problema.

X attribuiva questi “vizi nervosi” a qualcosa che era accaduta nel passato e che la mente non voleva ricordare, perché doveva essere molto negativa. Si rese conto, già da adolescente, che nei momenti in cui l’attenzione era catturata da qualcosa di interessante, oppure quando si trovava a suo agio, i tic scomparivano completamente, per poi ripresentarsi in situazioni di stress.

Questo aspetto è molto comune nei tourettici, infatti i tic risentono notevolmente della condizione psicologica. Tante volte, il Signor X si chiedeva il perché di questi tic, sperava che conoscendone la causa la patologia potesse sparire, come se la conoscenza potesse essere una “mappa” in grado di guidarlo verso l’uscita dal suo labirinto di tic.

La “mappa” della Tourette

Il Signor X, però, non sapeva che le cause della Tourette sono tutt’ora poco chiare.

Si ritiene che i tic siano dovuti a disfunzioni nei circuiti cerebrali sottocorticali e corticali. Questi circuiti collegano i gangli della base con altre aree del cervello per trasferire informazioni che regolano la pianificazione ed il controllo dei movimenti, il comportamento ed il processo decisionale. I circuiti sottocorticali-corticali sono vie nervose che collegano la corteccia cerebrale con i centri inferiori tra cui:

– Ippocampo: importante nei processi di memoria;

– Cervelletto: che permette la correzione di errori nel movimento, lo sviluppo dell’apprendimento motorio ed il controllo dei movimenti acquisiti creando schemi neurali che li trasformano in movimenti meccanizzati (si pensi alla difficoltà iniziale che si riscontra nel voler imparare a guidare un’auto ed alla enorme semplicità con cui dopo l’esperienza siamo capaci di guidare).

– Amigdala: il principale regolatore delle emozioni

–Gangli della base: costituiti da diversi nuclei collegati fra loro e con la corteccia cerebrale e che regolano i movimenti secondo un sistema on-off. Essi sono in grado di inibire la pianificazione di un movimento e sono fondamentali per evitare il manifestarsi di tic ed azioni non dettate dalla volontà.

Meccanismo della dopamina

Affinché si verifichi un movimento è fondamentale che i segnali inibitori siano “spenti” e per far ciò interviene la dopamina. Se la quantità di dopamina è scarsa, come avviene nel Parkinson, non è possibile “spegnere” i nuclei della base per cui i movimenti saranno inibiti. Per maggiori dettagli leggete il seguente articolo 

Se invece la quantità di dopamina è in eccesso, come nella Tourette, allora si verificano i tic perché i gangli della base sono fortemente inibiti.

I Tourettici però sono in grado di sopprimere i tic (anche se non completamente), grazie a circuiti cerebrali, governati dalla corteccia prefrontale, che regolano l’inibizione della risposta e garantiscono il controllo cognitivo del movimento. Infatti i bambini con la Tourette hanno una corteccia prefrontale (coinvolta nella regolazione del movimento) più sviluppata che può essere il risultato di adattamento. Ma come il Signor X può raccontarci, quando un tic sta per verificarsi si sente il bisogno impellente di compiere il movimento, come quando avvertiamo prurito in una regione corporea.

Probabilmente però nella Tourette sono coinvolti anche molti altri meccanismi tutt’ora poco chiari.

L’adolescenza di X e la Coprolalia

Fortunatamente, nell’adolescenza X conobbe un altro ragazzo tourettico con cui iniziò, quasi per scherzo, a scrivere canzoni con testi molto volgari per sfogare la loro rabbia verso il mondo. Iniziarono a cantarle tra gli amici suscitando risate a profusione. Anche loro si divertivano moltissimo a cantarle e a scriverle, trasformando il loro disagio e la loro malattia in qualcosa di divertente e liberatorio. La coprolalia è un comportamento compulsivo patologico che provoca la necessità impellente di pronunciare parole e frasi dal contenuto volgare ed osceno. La componente patologica di questo comportamento è la stessa che determina i tic.

Essa è comune in soggetti tourettici, per cui la passione del Signor X non sorprende. Inaspettatamente la band iniziò a ricevere inviti per suonare su molti palcoscenici e i tic divennero un’espressione eccentrica di un artista trasgressivo.

In questo periodo di successo X conobbe una donna in cui trovò finalmente l’amore e con cui poteva condividere la sua normale vita, nonostante i tic che ormai divennero molto controllabili e prevedibili.

Il primo colloquio di lavoro e l’inizio della terapia

Ormai adulto, X voleva acquisire la sua autonomia. Aveva un diploma di perito informatico, quindi decise di inviare il curriculum ad una azienda. Con molto sorpresa ricevette subito risposta e si preparò per effettuare il colloquio. Ma sorgeva un problema, ovvero il timore che i tic potessero interferire con la sua vita lavorativa.

Perciò decise di contattare il suo medico, il quale aveva già consigliato al Signor X di iniziare la terapia da tempo per cercare di ridurre drasticamente i tic. In principio X non era d’accordo con l’inizio della terapia perché aveva paura di perdere la sua parte “trasgressiva” e quindi di non essere più sé stesso. Ma successivamente si convinse ed iniziò a prendere l’Aloperidolo.

Esso è un farmaco che compete con la dopamina impedendo che essa si leghi ai recettori. In questo modo questo farmaco può impedire che l’eccessiva quantità di dopamina possa indurre i tic. Finalmente X era pronto per affrontare il suo primo colloquio, nonostante sentisse una lieve ansia dettata dalla preoccupazione di avere tic proprio durante il colloquio. Nonostante ciò riuscì pienamente ad avere il posto di lavoro e a conquistare una grande stima da parte di tutti i suoi colleghi.

La voglia di avere un figlio e il rischio genetico della Tourette

Consolidata la vita di coppia ed avendo trovato lavoro, il Signor X e la moglie decisero di avere un figlio.

Però questo comportava un problema, ovvero l’ereditarietà della Tourette.

Infatti, diversi studi sui gemelli hanno dimostrato che una consistente maggioranza dei casi di Tourette è ereditaria. I geni implicati nella trasmissibilità sono molteplici ma non sono ancora stati individuati. È certo, però, che la Sindrome di Tourette è accompagnata da penetranza incompleta, ovvero i sintomi della patologia non si evidenziano in tutti i soggetti portatori di geni mutati. Persino famigliari che condividono gli stessi marcatori genetici possono avere manifestazioni di gravità diversa.

Ma, sfortunatamente per il Signor X e sua moglie, non è possibile predire se un soggetto svilupperà la sindrome nel corso della sua vita. Nonostante questo la coppia decise di provarci, con la certezza che qualsiasi cosa sarebbe accaduta loro avrebbero avuto la forza di superarla e la Tourette non avrebbe potuto vincerli.

Conclusione

La Tourette è una malattia molto misteriosa.

Aleksandr Romanovic Lurija (grande medico ed uno dei fondatori della neuropsicologia moderna) la descriveva in questo modo: “La conoscenza di tale sindrome amplierà necessariamente, e di molto, la nostra comprensione della natura umana, in generale. Non conosco nessun’altra sindrome che abbia un interesse paragonabile”. L’importanza non deriva soltanto dalla complessità dei meccanismi patogenetici coinvolti, ma anche dalle complesse implicazioni che tale Sindrome porta in un paziente.

Basti pensare che spesso essa è accompagnata da disturbi ossessivo-compulsivi e/o disturbo da deficit di attenzione ed iperattività.

Riflessione finale

Ma come la storia inventata del Signor X ci può insegnare, la sindrome di Tourette è paradossale, perché lo stesso difetto della trasmissione dopaminergica, così come può portare a patologie, può anche essere un motore di creatività, di genio.

La Sindrome di Tourette sta a cavallo tra la sofferenza mentale e la creatività positiva, senza mai sbilanciarsi del tutto da una parte, ma anche senza mai collocarsi definitivamente in un quadro di normalità. Nella Tourette ci sono parti di molte altre sindromi e la “normalità” ha tante caratteristiche che nella Tourette si evidenziano, nel loro eccesso di manifestazione.

Basti pensare all’importanza dell’inibizione dei gangli della base, prima descritta, e di come essa è fondamentale per permetterci di muoverci.

La maggior parte delle persone affette dalla Tourette sanno nascondersi, non perché la loro patologia li spaventi, anzi, a volte un paziente può apprezzare la “genialità” che questa sindrome può offrire, ma perché spesso vengono giudicati dalla società ed esclusi.

“Solo se riusciremo a vedere l’universo come un tutt’uno in cui ogni parte riflette la totalità e in cui la grande bellezza sta nella sua diversità, cominceremo a capire chi siamo e dove siamo” (Tiziano Terzani)

La storia presentata in questo articolo è frutto della fantasia dell’autore e volta a esplicare non solo i sintomi della Tourette ma anche le sensazioni che un paziente può provare, in quanto di fondamentale importanza in medicina è l’empatia.

Per storie vere di pazienti Tourettici visitare https://www.sindromeditourette.it/archivio/le-nostre-storie/

Tommaso Magnifico

Sono Tommaso Magnifico, studente di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Bari e Socio Mensa (The high IQ society).

Scrivo articoli specialmente riguardati la medicina in tutte le sue sfaccettature: dal pronto intervento alla psicologia.

Potere alla scienza!!!