Malattie rare: Insonnia familiare fatale

Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero ridotto di persone e allo stesso tempo sono molto gravi. In generale (ma non è una regola assoluta) più è frequente una condizione, più questa è benigna. Il motivo è che i soggetti che ne sono affetti riescono a sopravvivere almeno fino all’età riproduttiva per trasmettere quell’allele malato responsabile della patologia.

Per le malattie rare molto spesso non c’è cura, al più terapie che attenuano i sintomi, senza possibilità perciò di guarigione definitiva. Eppure, a volte la terapia non sarebbe difficile da sviluppare. Il fatto è che le industrie farmaceutiche non hanno molto interesse a investire, dato che non ne ricaverebbero guadagni per l’esiguo numero di persone malate.

Fondamentale quindi è il ruolo di associazioni che raccolgono fondi per finanziare la ricerca per queste malattie. Ogni persona ha diritto alle cure, sia esso malato di diabete o di mucopolisaccaridosi. Questo articolo e quelli che seguiranno hanno lo scopo di informare e sensibilizzare il lettore riguardo queste condizioni.

Malattia rara: definizione

Non c’è una definizione mondiale di malattia rara. Uno potrebbe chiedersi “rara quanto???”. In genere sono le diverse organizzazioni che stabiliscono una soglia. Negli stati membri dell’Unione Europea una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza dello 0,05%, cioè 5 casi per ogni 10.000 abitanti.

Ogni malattia ha le proprie peculiarità, a partire dalla frequenza: ci sono malattie che interessano anche 200 famiglie a livello globale, così come altre che possono arrivare anche a 200.000 persone.

Insonnia familiare fatale: caratteristiche

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una delle più rare in assoluto. Finora sono stati individuati qualche centinaio di casi in tutto il mondo. Come dice il nome, è una malattia a trasmissione ereditaria, con carattere autosomico dominante. è una malattia neurologica, in cui vengono alterate zone del cervello importanti per il sonno. Rientra nel gruppo della malattie causate da prioni.

Per fare qualche esempio di questa categoria si ricordi la malattia di Creutzfeldt-Jakob (è la forma umana del morbo della mucca pazza).

Prioni

Prima di identificare i prioni, si pensava che patologie come la malattia di Creutzfeldt-Jakob e altre encefalopatie spongiformi fossero causate da virus. Difatti i prioni sono diversi da tutti gli altri agenti infettivi, perché oltre ad essere molto più piccoli, sono privi di materiale genetico.

In queste malattie una proteina normalmente presente all’interno delle cellule cambia forma. Questo evento conferisce elevata resistenza a tali proteine, soprattutto nei confronti di enzimi che cercano di distruggerle. Essendo quindi più resistenti si accumulano all’interno delle cellule, e quando raggiungono un certo numero alterano la cellula al punto da causarne la morte.

Quando questo accade a livello cerebrale, i neuroni, che sono cellule permanenti (cioè che non possono essere rimpiazzate da altre) vengono persi irrimediabilmente. A seconda della zona che viene interessata dal danno ne risultano diverse situazioni. Nel caso della IFF il danno si concentra a livello del talamo, una struttura fondamentale per il sonno.

Proteine prioniche con la loro struttura
A sinistra si può osservare una proteina prionica normale, a destra la “stessa” proteina quando cambia conformazione.

Sonno

“Gran magistero della natura fu quello d’interrompere, per modo di dire, la vita col sonno. Questa interruzione è quasi una rinnovazione, e il risvegliarsi come un rinascimento. Infatti, anche la giornata ha la sua gioventù. Oltre alla gran varietà che nasce da questi continui interrompimenti, che fanno di una vita sola come tante vite. E lo staccare una giornata dall’altra è un sommo rimedio contro la monotonia dell’esistenza. Né questa si poteva diversificare e variare maggiormente, che componendola in gran parte quasi del suo contrario, cioè di una specie di morte.”

Penso non ci fosse modo migliore di spiegare il sonno nei termini completi quanto semplici di questo estratto dello Zibaldone di Leopardi.

Il concetto è che il sonno è un processo fisiologico imprescindibile per la vita. Per capire quanto il sonno sia fondamentale per l’organismo, prendiamo ad esempio questa malattia. I soggetti vanno incontro a morte proprio perché non riescono più a dormire.

Chi vuole approfondire può leggere il nostro articolo sulla fisiologia del sonno.

Talamo

Il talamo è una struttura fondamentale per molte funzioni. Si può definire come l’anticamera del cervello. Quasi tutte le sensazioni che arrivano dalla periferia passano attraverso questa stazione, e dallo stessa vengono smistate e inviate alle diverse porzioni della corteccia encefalica.

Per quanto riguarda il sonno, il talamo si comporta come un vero e proprio cancello. Durante le progressive fasi di addormentamento si assiste a una progressiva chiusura di questo cancello a causa dell’iperpolarizzazione dei neuroni talamo-corticali, in modo che gli stimoli provenienti dalla periferia non riescano a passare; in realtà riescono a passare solo quelli con una certa intensità, altrimenti non ci sveglieremo nemmeno se scoppiasse una bomba nei dintorni.

Il talamo è utile anche per favorire la coordinazione dei neuroni cerebrali durante il sonno. Le onde che si notano in un elettroencefalogramma sono proprio il risultato delle correnti che si generano a livello cerebrale grazie alla coordinazione di milioni di neuroni.

Sintomi

Dopo questo giro largo di premesse risulterà più chiaro capire cosa succede nella IFF.

In poche parole, queste proteine, per motivi ancora non ben conosciuti, vanno incontro a cambiamenti conformazionali, diventando resistenti, accumulandosi nelle cellule e distruggendole. I neuroni talamo-corticali, implicati nel filtraggio delle informazioni provenienti dalla periferia vengono persi. Non funziona più quel cancello di cui abbiamo parlato prima. Pertanto, i soggetti presenteranno progressiva incapacità nell’addormentarsi.

Inizialmente il paziente è spossato per il fatto di dormire sempre meno. Successivamente inizia a soffrire di insonnia non trattabile con farmaci. Molti pazienti sviluppano anche difficoltà motorie, allucinazioni, delirio. Tutte condizioni dovute all’impossibilità di riposare bene. Nelle fasi finali della malattie il sonno è completamente abolito, e la morte sopraggiunge di lì a poco.

 

Giunti a leggere fino a qui vi chiederete: a parte per questa rarissima malattia, si può morire di sonno?

 

Fonti e approfondimenti

Insonnia familiare fatale – Osservatorio malattie rare (OMAR)

Cos’è un prione – News Medical (en)

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