Alla scoperta di Albinismo, Leucismo e Melanismo

 

 

Quando arriva l’estate tutti iniziano a preoccuparsi del proprio colorito: “mado sto troppo bianca, vorrei un’abbronzatura che Carlo Conti spostati proprio!”.  Pensate al fascino maestoso degli Albini, con il loro candore simile a neve. Sicuramente sarete rimasti incantati da queste foto e da come sfoggiano bene la loro peculiare caratteristica. Ognuno di noi possiede degli aspetti che lo rendono unico e speciale e dovremmo amarci per quello che siamo, camminare a testa alta senza temere gli sguardi ed i giudizi altrui. D’altronde il mondo è bello perché è vario, non dimentichiamolo!

Ma ora veniamo a noi e alla parte più scientifica e meno filosofica dell’articolo (tanto le frasi filosofiche le riprendo alla fine, non ve la scampate) …

Tutti questi termini con suffisso -ismo presenti nel titolo potrebbero aver mandato il vostro cervello in cortocircuito.  Partiamo quindi dalle differenze e somiglianze esistenti tra Leucismo ed Albinismo, considerando che spesso si tende a confonderli quando in realtà non sono la stessa cosa.

Cos’è l’albinismo?

L’albinismo è un’alterazione genetica a ereditarietà autosomica recessiva, per cui l’allele responsabile della malattia è localizzato su un cromosoma non sessuale e la manifestazione fenotipica subentra soltanto in omozigosi (questo allele è molto fedele e ha sempre bisogno della sua dolce metà, che romantico!). Sino ad ora sono stati individuati circa 11 geni coinvolti nella sintesi della melanina, pigmento responsabile della colorazione più o meno scura di pelle, capelli e peli, tutti associati all’enzima tirosinasi. In assenza di quest’ultimo la sintesi di melanina non può avvenire, ed è esattamente ciò che accade quando anche solo uno di questi geni è mutato.

 

Una serie di meravigliosi albini. Il Pavone è spettacolare non credete?

 

L’Albinismo interessa tutti i gruppi etnici e tutte le specie animali, ed è presente anche nel regno vegetale, con manifestazioni anche nei fiori, nei frutti e nelle foglie. Rappresenta quindi una delle alterazioni genetiche maggiormente diffuse. Nel caso dei vegetali però, a differenza degli animali, l’albinismo è dovuto a carenza/assenza non della melanina bensì della clorofilla che conferisce alle foglie il tipico colore verde.

 

Ecco un esempio di pianta albina, carina vero?

 

Tipologie di albinismo

Esistono diverse forme di albinismo:

  • L’albinismo totale è raro e si manifesta con pelle totalmente bianca, capelli quasi bianchi-giallo paglierino con consistenza setosa e ruvida. Occhi grigio-bluastri o rosei.
  • L’albinismo parziale è più frequente e la mancanza di pigmentazione è limitata a piccole zone, come un ciuffo di capelli o una determinata zona cutanea.
  • L’albinismo oculo-cutaneo riguarda gli occhi e tutto il corpo e interessa un neonato ogni 35.000.
  • L’albinismo oculare determina mancanza di pigmento a livello della retina e si manifesta in un neonato ogni 1500.

 

Una tragica realtà

Purtroppo, l’ignoranza e la crudeltà dell’uomo non hanno mai avuto limiti. È sempre stato più semplice liberarsi, anche nella maniera più ignobile, di ciò che non era noto, piuttosto che imparare a conoscere e ad amare le diversità, senza paura. Nel Medioevo gli Albini venivano accusati di stregoneria e bruciati vivi, perché la loro ipopigmentazione veniva considerata un segno del diavolo. Il tempo della vera e propria caccia alle streghe iniziò intorno al 1300, e finì dopo ben tre secoli. In Africa Orientale, in Paesi come la Tanzania, il Malawi ed il Burundi, le persone affette da albinismo vengono tutt’oggi perseguitate, mutilate con l’intento di utilizzare le loro parti del corpo nei rituali di stregoneria, e uccise.

Spesso trascuriamo l’importanza dell’informazione e della conoscenza. Nei paesi industrializzati abbiamo l’opportunità di conoscere ormai qualunque cosa, mediante la divulgazione, eppure non la sfruttiamo come dovremmo.

 

Cos’è invece il Leucismo?

 

La differenza lampante è data dagli occhi di colore normale nel leucista e rossi nell’albino

 

Il Leucismo è dovuto alla mancata differenziazione delle cellule responsabili della pigmentazione. Ciò determina un’assenza parziale (a macchie) o totale della pigmentazione. Per cui l’enzima responsabile della produzione della melanina può essere presente, ma il difetto è nelle cellule pigmentarie. Se tutte le cellule sulla superficie corporea non riescono a differenziarsi allora si avrà Leucismo totale, se invece alcune riescono a differenziarsi e altre no, si osserveranno chiazze di colore normale su livrea bianca, o chiazze bianche su manto normale. A differenza dell’albinismo, inoltre, coloro che sono affetti da Leucismo, presentano gli occhi di colore normale. Infatti, le cellule pigmentarie si sviluppano da una particolare zona embrionale (la cresta… del Gallo? No, la cresta neurale), tranne nel caso degli occhi per cui l’origine è differente. Le cellule pigmentarie oculari si differenziano normalmente e quindi producono melanina.

I Leucisti non sono fotosensibili come gli Albini. Anzi, addirittura sembrerebbe che gli individui affetti da Leucismo siano più resistenti al calore rispetto agli individui normali, grazie al fenomeno dell’albedo. Si tratta dello stesso effetto della neve: il colore bianco consente una più elevata riflessione della radiazione solare incidente, riducendo quindi l’assorbimento termico. Ecco perché d’estate è consigliabile utilizzare vestiti chiari piuttosto che vestirsi di nero (a meno che non siate sadici e desideriate diventare dei polli arrosto).

 

Melanismo: do you ringo?

Ovviamente dopo aver parlato di Albinismo, non potevo non trattare l’altra faccia della medaglia ovvero il Melanismo. Il giorno e la notte, lo yin e lo yang, i Ringo alla vaniglia e quelli al cioccolato (entrambi buonissimi) …

Per cui, ricapitolando, la Melanina è un pigmento nero-bruno elaborato da cellule dette melanociti. In base alla quantità presente, la melanina può determinare una colorazione più o meno scura. Per cui, il Melanismo consiste in un eccesso di pigmentazione a livello di pelle, peli, penne e piume, che determina quindi una colorazione nera come la notte o comunque quasi nera, a seconda dei casi. Generalmente il Melanismo è dovuto ad alterazioni genetiche, ma talvolta è causato dai cambiamenti ambientali (variazioni di temperatura o cambiamenti igrometrici) determinati dall’uomo (il cui zampino è quindi ovunque). In questo caso si parla di Melanismo industriale. Quest’ultimo si è diffuso verso la metà del sec. XIX in alcune specie di Lepidotteri, fra cui particolarmente nota Biston betularia, in zone molto industrializzate della Gran Bretagna, dove i fumi prodotti dalle fabbriche scurivano i tronchi chiari degli alberi (particolarmente betulle) su cui le farfalle si posavano. Nel nuovo ambiente gli individui scuri, inizialmente rari nelle popolazioni, trovandosi a essere meglio protetti dai predatori aumentarono di numero, mentre gli individui chiari, più evidenti sullo sfondo scuro dei tronchi, erano predati in quantità maggiore.

 

Ecco a voi la bellissima Biston betularia

 

Nell’uomo riscontriamo la Melanosi, ovvero una patologia caratterizzata da accumulo di melanina a livello di cute, mucose ed altri tessuti. L’accumulo è dovuto all’eccessiva proliferazione dei melanociti.

La Melanosi cutanea è quella responsabile delle tipiche “macchie di caffè”. Le macchie sono localizzate prevalentemente a livello delle zone maggiormente esposte alle radiazioni UV (non esponetevi mai troppo al sole e cercate di utilizzare sempre un’adeguata protezione solare; forse il set fotografico sarebbe meglio farlo sotto l’ombrellone).

 

Diffusione del Melanismo

Il Melanismo è ampiamente diffuso nel Regno Animalia, soprattutto nella famiglia Felidae. I felidi sono distinti in due sottofamiglie: panterini (Leone, tigre, leopardo e giaguaro), e felini (ghepardo, Puma, lince, gatto domestico).

È particolarmente diffuso nei Leopardi, che hanno il manto totalmente nero e sono noti come “Pantere nere” (sguardo accattivante e andamento sinuoso, io le trovo davvero intriganti!). In controluce però…sorpresa delle sorprese… è possibile ancora notare le macchie tipiche di questo animale, che sono però coperte appunto da eccesso di melanina.

 

Davvero affascinante non credete?

 

Ecco le macchie visibili in controluce

 

Non crediate però che il manto nero sia uno svantaggio, anzi, questa caratteristica è stata selezionata dall’evoluzione, poiché favorisce la mimetizzazione con l’ambiente circostante. Insomma, un po’ come noi ragazze, quando indossiamo abiti neri, eleganti ma non vistosi, per essere belle ed affascinanti ma al tempo stesso non dare eccessivamente nell’occhio. La Pantera nera è una di noi! Inoltre, gli animali possono approfittare del melanismo per cacciare di notte.

Non so se vi hanno mai etichettati come “la pecora nera”, certo non è esattamente un complimento, ma questo modo di dire deriva proprio dalle pecore affette da Melanismo. Possiamo anche vederla come una cosa positiva, ovvero il differenziarsi dalla massa ed essere originali.

 

Ecco la pecora nera, fiera di distinguersi dalla massa

 

Lupi melanici invece li troviamo attualmente nel Parco nazionale di Yellowstone (dove i poveri lupi erano stati sterminati e successivamente reintrodotti), negli Stati Uniti. Alcuni sono stati individuati anche nel continente asiatico. Molto raro invece è il Melanismo nei pinguini. Nel 2010 fu scoperto un pinguino imperatore con Melanismo completo e si osservarono depositi di melanina localizzati in parti del corpo del pinguino in cui normalmente non sono per nulla presenti. Anche le zebre possono presentare Melanismo (una zebra a pois, è una grande novitàaa, assomiglia ad un sofàa).

 

Simpatici i pinguini che stanno facendo conversazione

 

Conclusione

(vi avevo promesso qualche perla di saggezza anche alla fine)

Avete visto quanto siamo simili nella nostra diversità? La differenza sta solo in un semplice pigmento, ma ci sono infinite cose, più importanti, che invece ci accomunano. L’uomo è l’animale più intelligente (così si dice) per cui confido in questo e mi auguro che la melanina non sia mai più forte di tutto ciò che ci unisce.

“Tutta la varietà, tutta la delizia, tutta la bellezza della vita è composta d’ombra e di luce” -Lev Tolstoj

P.S. in un prossimo articolo vorrei parlarvi dettagliatamente di come le nostre origini etniche influiscano sul colore della nostra pelle e sul nostro aspetto, conferendoci le caratteristiche che rendono il mondo così bello e variegato. Insomma, questo magnifico viaggio non finisce qui. To be continued…

 

Fonti:

-Pubmed

Annamaria Ragone

Sono laureata in scienze biologiche ed attualmente studio scienze biosanitarie nutrizione a Bari. Amo la biologia in ogni sua sfaccettatura ed ho molto a cuore le tematiche ambientali. Ho scelto di fare divulgazione per trasmettere agli altri la mia passione e per far comprendere l'importanza della scienza, spesso sottovalutata. Il mio motto è "Nulla di grande nel mondo è stato fatto senza passione".

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